Este projecto tem e teve como grandes objectivos:- Elaborar o mapeamento dos genes e análise do genoma, de modo a obter-se uma sequência ordenada (colecção de fragmentos) de todo o Genoma Humano. Identificar todos os genes e as suas sequências reguladoras assim como elementos não-codificantes com funcionalidade relevante;
- Identificar os determinantes das doenças uni e multifactorias e compreender o papel dos genes e dos seus produtos na etiologia e patogenia da doença. Desenvolver protocolos de diagnóstico e avaliação de risco, para uso clínico:
- Estabelecer as bases científicas que contribuam para o melhoramento da reparação e substituição dos genes nas células somáticas (terapia genética);
- Desenvolver e melhorar a tecnologia e testes que de uma forma eficaz, rápida e pouco dispendiosa possam ser usados na sequênciação do DNA e análise genética.
- Identificar os determinantes das doenças uni e multifactorias e compreender o papel dos genes e dos seus produtos na etiologia e patogenia da doença. Desenvolver protocolos de diagnóstico e avaliação de risco, para uso clínico:
- Estabelecer as bases científicas que contribuam para o melhoramento da reparação e substituição dos genes nas células somáticas (terapia genética);
- Desenvolver e melhorar a tecnologia e testes que de uma forma eficaz, rápida e pouco dispendiosa possam ser usados na sequênciação do DNA e análise genética.
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